常染色体優性多発性嚢胞腎の家族性患者における大動脈解離

導入

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）が最も一般的です先天性腎臓病。 ADPKD は遺伝的に不均一であり、多発性嚢胞腎 (PKD) 1 および PKD 2 遺伝子の変異がその発症に寄与しています。 ADPKD 患者における頭蓋内動脈瘤の頻度は 9% ～ 12% であると報告されています。1)しかし、家族性 PKD 患者における大動脈解離の時折の報告はほとんどありません。 ここでは、PKD 家族性患者 (つまり、母親と娘) における大動脈解離の症例と成功した治療経験を報告します。

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症例報告

53- 歳の女性が、突然の腰痛のため救急外来を訪れました。 患者は5年前から医学的に管理された高血圧症を患っていた。 コンピューター断層撮影 (CT) により、急性 B 型大動脈解離が示されました。多発性嚢胞腎、および複数の肝嚢胞。 入院時の血液検査により、クレアチニン値が0.95 mg/dl、推定糸球体濾過量（eGFR）が48.5 ml/分/1.73 m2であることが判明しました。 患者は治療のために当センターへの紹介を受けた。 16日後、患者は激しい胸痛に苦しんだ。 CT により急性 A 型大動脈解離が示され (図 1A および 1B)、患者は緊急手術を受けました。 上行大動脈から遠位大動脈まで解離の侵入が検出されました。 患者は、3-分岐型人工グラフト (J-Graft、ジャパン ライフライン、東京、日本) と冷凍象の鼻 (FROZENIX、ジャパン ライフライン) による大動脈弓全置換術を受けました。 彼女は術後の血液透析を必要としませんでした。 患者は術後 1 か月後に退院した。 組織学的分析により、内部弾性板と中膜の破裂と血液の流入が示されました。 内膜および中膜に高度のアテローム性動脈硬化が見られました。 Elastica van Gieson 染色では、内側嚢胞性壊死は示されませんでした (図 2A および 2B)。 退院から 1 週間後、84- 歳の患者の母親は、A 型大動脈解離のため別の病院から当センターに紹介されました。 CT では、A 型大動脈解離、多発性嚢胞腎、および多発性肝嚢胞が示されました (図 1C および 1D)。 上行大動脈に解離のエントリーが見つかりました。 入院時の血液検査により、クレアチニンレベルが3.82 mg/dl、eGFRが9.3 ml/分/1.73 m2であることが明らかになりました。 患者は 50 歳から高血圧を医学的に管理しており、PKD と腎不全の病歴がありました。 ストレート人工グラフト（J-Graft、ジャパンライフライン）を使用して緊急上行大動脈置換術が行われました。 患者は集中治療室で一時的な血液透析を必要としましたが、退院時にはその必要はありませんでした。 患者は術後 1 か月後にリハビリテーションのため別の病院に転院した。 組織学的分析により、大動脈解離、弾性線維の破裂、および内側嚢胞性壊死が示されました (図 2C および 2D)。 術後の磁気共鳴画像検査では、両方の患者に脳動脈瘤は見られませんでした。 彼女の兄は数年前に大動脈解離で亡くなっていたが、詳しい病歴は不明だった。

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議論

ADPKDが最も一般的です先天性腎嚢胞性疾患有病率は 1000 人に 1 人から 2500 人に 1 人と推定されています。1) その経過は、腎臓実質全体に散在する複数の嚢胞の発生と容赦ない拡大によって特徴付けられます。 ADPKD 患者の頭蓋内動脈瘤の発生率は 10% です。2) 僧帽弁逸脱は PKD-1 患者の最大 26% で発生します。3) 大動脈解離は ADPKD のまれな合併症であり、頻度に関する報告はほとんどありません。大動脈瘤と大動脈解離のこと。 ADPKD は遺伝的に不均一であり、PKD 1 および PKD 2 遺伝子の変異がその発症に寄与しています。 腎臓を含む血管平滑筋で発現することが多いポリシスチンをコードするPKD遺伝子の変異は、嚢胞と心血管異常の併発を引き起こすことが示唆されている。 マウスモデル研究では、PKD 1 が血管壁の構造的完全性の維持に関与していると考えられています 4)。

これは、我々の知る限り、ADPKD 家族性患者における大動脈解離が人工グラフトで正常に修復された稀な報告である。 CT で検出された先天性多発性嚢胞腎と多発性腎嚢胞は、Ravine らの ADPKD 基準を満たしています 5) 興味深い発見は、3 人の家族が同様に大動脈解離を患っていたことです。 母と娘の組織学的違いの理由は不明です。 母親の大動脈壁には内側嚢胞性壊死が発生していましたが、娘では検出されませんでした。 嚢胞性内側壊死は、必ずしも大動脈解離を引き起こすとは限りません。 細胞外マトリックスの変化やPKD遺伝子変異による細胞相互作用など、他の要因も大動脈解離を引き起こす可能性があります。

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母と娘は急性大動脈解離（AAD）の発症前にADPKDと診断されており、AADの原因がADPKDであるという重要な所見を示唆している。高血圧と腎不全ADPKD との関連性は、動脈硬化後の大動脈解離の重大な危険因子と考えられています。6) 系統的レビューでは、ADPKD を有する大動脈解離患者では、大動脈解離患者全体に比べて高血圧の頻度が著しく高く、年齢が低いことが報告されています。 ADPKD 患者では大動脈解離の早期発現と大動脈解離を示唆する症状が存在しない可能性があることから、若い頃から綿密な臨床スクリーニングを実施することの重要性が強調されています 6) 降圧療法は ADPKD 患者の腎不全を予防する可能性があります 7)。

については、急性大動脈解離の緊急治療、降圧療法は、解離や臓器灌流障害の進行を防ぐために重要です。 ADPKDではレニン・アンジオテンシン系の活性が亢進していると報告されている。 ADPKD 急性大動脈解離患者にはアンジオテンシン変換酵素阻害剤を用いた降圧療法が有効である可能性がある8)。

結論として、我々は家族性 ADPKD 患者における急性 A 型大動脈解離の治療に成功しました。 包括的な評価と治療のために、ADPKD 患者とその家族は定期的に大動脈疾患の検査を受ける必要があります。

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