常染色体優性多発性嚢胞腎Ⅱの家族性患者における大動脈解離

議論

ADPKDの最も一般的な先天性です腎嚢胞性疾患有病率は 1000 人に 1 人から 2500 人に 1 人と推定されています。1) その経過は、腎臓実質全体に散在する複数の嚢胞の発生と容赦ない拡大によって特徴付けられます。 ADPKD 患者の頭蓋内動脈瘤の発生率は 10% です。2) 僧帽弁逸脱は、PKD-1 患者の最大 26% で発生します。3)大動脈解離ADPKD のまれな合併症であり、大動脈瘤と大動脈解離の頻度に関する報告はほとんどありません。ADPKDの遺伝的に不均一であり、PKD 1 遺伝子と PKD 2 遺伝子ʼ突然変異はその発達に寄与します。 腎臓を含む血管平滑筋で発現することが多いポリシスチンをコードするPKD遺伝子の変異は、嚢胞と心血管異常の併発を引き起こすことが示唆されている。 マウスモデル研究では、PKD 1 が血管壁の構造的完全性の維持に関与していると考えられています 4) これは、我々の知る限り、ADPKD 家族性患者における大動脈解離が人工グラフトで正常に修復されたという稀な報告です。 先天性多発性嚢胞腎と多発性腎嚢胞CT によって検出された患者は、Ravine らの ADPKD 基準を満たしています。5) 興味深い発見は、3 人の家族が同様に大動脈解離を患っていたことです。 母と娘の組織学的違いの理由は不明です。 母親には内側嚢胞性壊死が出現しましたが、ʼ娘には大動脈壁が検出されませんでした。 嚢胞性内側壊死は、必ずしも大動脈解離を引き起こすとは限りません。 細胞外マトリックスの変化や細胞相互作用などの他の要因PKD遺伝子変異、大動脈解離を引き起こす可能性があります。

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母と娘が診断されたのは、ADPKD発症前に急性大動脈解離(AAD)、これは、AAD の原因が ADPKD であるという重要な発見を意味します。 ADPKD に伴う高血圧と腎不全は、動脈硬化後の大動脈解離の重大な危険因子と考えられています。 6) 系統的レビューでは、ADPKD を有する大動脈解離患者では、大動脈解離患者全体に比べて高血圧の頻度が著しく高く、年齢が低いことが報告されています。 ADPKD 患者では大動脈解離の早期発現と大動脈解離を示唆する症状が存在しない可能性があることから、若い頃から綿密な臨床スクリーニングを実施することの重要性が強調されています 6) 降圧療法は ADPKD 患者の腎不全を予防する可能性があります 7)。

急性大動脈解離の緊急治療においては、解離の進行や臓器灌流不全を防ぐために降圧療法が重要です。 ADPKDではレニン・アンジオテンシン系の活性が亢進していると報告されている。 ADPKD を有する急性大動脈解離患者には、アンジオテンシン変換酵素阻害剤を用いた降圧療法が有効である可能性がある 8)。

結論として、我々は急性A型大動脈解離の治療に成功しました。ADPKD家族性の患者。 包括的な評価と治療のために、ADPKD 患者とその家族は定期的に大動脈疾患の検査を受ける必要があります。

謝辞

原稿のレビューと編集をしていただいた Edward Barroga 博士 (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) に感謝します。

開示声明

すべての著者には利益相反はありません。

著者の寄稿

研究構想: YI、MO データ収集: YI、MK、MA、KY、MO 分析: YI 調査: YI 執筆: YI 資金調達: なし 批判的レビューと修正: 著者全員 論文の最終承認: 著者全員 全員に対する説明責任作品の側面: すべての著者

参考文献

1) Cornec-Le Gall E、Alam A、Perrone RD。 常染色体優性多発性嚢胞腎。 ランセット 2019; 393: 919-35。

2) Zhou Z、Xu Y、Delcourt C、他。 常染色体優性多発性嚢胞腎患者には、頭蓋内動脈瘤の定期的なスクリーニングが必要ですか? 系統的レビューとメタ分析。 セレブロバスクディス2017; 44: 75-82。 3) Lumiaho A、Ikaheimo R、Miettinen R、他。 僧帽弁逸脱および僧帽弁逆流は、多発性嚢胞腎 1 型患者によく見られます。Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16。 4) Hassane S、Craij N、Lantinga-van Leeuwen IS、他。 低形性多発性嚢胞腎１マウスモデルにおける解離性動脈瘤形成の病原性配列。 動脈硬化血栓 Vasc Biol 2007; 27: 2177-83。 5) Ravine D、Sheffield L、Danks DM、他。 常染色体優性多発性嚢胞腎に対する超音波検査診断基準の評価 1. Lancet 1994; 343: 824-7。 6) シルヴェリオ A、プロタ C、ディマイオ M、他。 常染色体優性多発性嚢胞腎患者における大動脈解離：一連の 2 つの症例と文献のレビュー。 腎臓学 (カールトン) 2015; 20: 229-35。

7) Schrier RW、Mcfann KK、Johnson AM。 常染色体優性多発性嚢胞腎における腎臓の生存に関する疫学研究。 腎臓内科 2003; 63: 678-85。

8) Loghman-Adham M、Soto CE、Inagami T、他。 常染色体劣性多発性嚢胞腎におけるレニン-アンジオテンシン系の構成要素の発現。 J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88。